Kurzbeschreibung:
Die Sphärozytose ist eine häufige autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der die Erythrozyten auf Grund von heterogenen Defekten verschiedener Membranproteine kugelförmig (Sphaere= griech. Kugel) sind. Gleichzeitig sind die Erythroyzten osmotisch fragiler. Die Sphärozytose gehört in den Formenkreis der hämolytischen Anämien. Das klinische Bild reicht von sehr milden bis zu sehr schweren Formen.

Klinisches Bild:
Der durch die Fragilität bedingte vorzeitige Abbau der Erythrozyten, sprich Hämolyse, findet in der Milz statt, welche darum bei den Betroffenen vergrössert ist. Mittels Steigerung der Erythropoiese kann der Hämatokrit mehr oder weniger normal gehalten werden. Bestimmte Infektionen, besonders durch Parvovirus B₁₉, können eine wenige Tage dauernde Unterdrückung der Erythropoiese bewirken. Bei Patienten mit normalen Erythrozyten bleibt dies meist unbemerkt. Bei Patienten mit hämolytischen Anämien wie der Sphärozytose kann dies aber zu einem dramatischen Abfall des Hämatokrits führen. Man nennt dieses Phänomen "aplastische Krise". Sie dauert in der Regel 7-10 Tage. Häufig haben die Patienten auch Bilirubin-Gallensteine wegen des hämolyse-bedingten Bilirubinämie.
Die Diagnose erfolgt auf Grund der Klinik, dem typischen Blutbild und der Messung der osmotischen Resistenz, welche vermindert ist. Die Therapie der Sphärozytose besteht in der Splenektomie. Die Lebenszeit der Sphärozyten nimmt dadurch deutlich zu, normalisiert sich aber nicht ganz.

Hämatologie:
Die Erythrozyten sind rund, ohne zentrale Aufhellung und zu 20-25% sogenannte Mikrosphärozyten. Das Hämoglobin ist normal bis leicht vermindert. Die Retikulozyten sind auf über 8% erhöht. Das MCV ist normal bis vermindert, das MCH normal und der MCHC-Wert erhöht. Letzteres kommt praktisch nur bei der Sphärozytose vor. Falls die Retikulozytenzahl deutlich vermehrt ist, kann sich das MCV nach oben verschieben.

Knochenmark:
Im Knochenmark findet sich eine gesteigerte Erythropoiese. Hierbei kann es zum Auftreten doppelkerniger Proerythroblasten und Normoblasten kommen.